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La malattia della piccola Diana ha adesso un nome
«Dopo tre anni di buio a Palermo, a Roma la risposta»

Il Bambin Gesù, che ha preso in carico il caso della bimba di quattro anni, ha dato alla famiglia un responso: difetto del collagene. «Sollevati dall’avere una diagnosi, ma sapere di avere una malattia per cui non esiste una cura non è rassicurante»

Silvia Buffa

Foto di: Valeria Scozzari

Foto di: Valeria Scozzari

«COL 12A1». Quella che per tutti è solamente una sigla incomprensibile, per la famiglia della piccola Diana rappresenta invece la risposta insperata a una battaglia lunga anni. Quella contro la malattia rara della figlia, che oggi ha quattro anni. Una battaglia che la bimba stessa ha dovuto affrontare appena venuta al mondo. «I suoi muscoli non sviluppano il tono, sembra di toccare una mozzarella», raccontava la mamma proprio un anno fa a MeridioNews. Dopo appena venti giorni che è al mondo le braccia di Diana sono infatti già piene di buchi e aghi e il suo corpo sottoposto a ogni esame possibile. Soffre di una patologia di cui non si sa nulla, dovuta all’anomalia di un cromosoma. Ma le numerose indagini condotte sul suo corpicino, divise tra l’ospedale dei bambini Di Cristina che la segue a livello respiratorio, e il Cervello che la segue invece sul versante delle malattie genetiche, dicono poco e niente. Più volte la famiglia tenta di fare in modo che il caso della piccola venga trattato dall’ospedale romano Bambin Gesù, ma la struttura sembra ignorare le numerose e-mail ricevute. Almeno fino a quando la storia non approda sulla stampa, suscitando un’attenzione e una solidarietà che la famiglia stessa in primis non si aspettava.

Attenzione che, più di tutto il resto, spinge a tal punto da riuscire a far ottenere alla piccola un posto nella struttura ospedaliera di Roma, che apre un fascicolo per occuparsi del suo caso clinico. Siamo a gennaio di quest’anno. Dopo nemmeno dodici mesi ecco finalmente una risposta, la malattia, che rimane rara e ad oggi incurabile, ha un nome e un cognome. «Detta Miopatia di Bethlem. Una variante rarissima di una patologia già rara chiamata sindrome di Ehlers Danlos. La fondazione Telethon la definisce come una rara forma di distrofia muscolare a progressione lenta e, come tale, è considerata benigna», racconta la sua famiglia. «Al momento è l'unico caso presente nel loro database e non è trasmessa da nessuno dei genitori. Tutto il quadro clinico converge verso i suoi sintomi, comprese le manifestazioni cutanee atipiche e la perdita delle unghie, espressioni di un difetto del collagene. I rischi maggiori saranno per il cuore e per possibili problemi ortopedici. Al momento comunque si fa solo profilassi e monitoraggio semestrale, nonché tanta tanta psicomotricità e più sport possibile. Non esiste una cura. Nel complesso, comunque, Diana potrà avere una vita abbastanza normale, fatto salvo dei difetti motori e muscolari che non miglioreranno granché, e tenendo conto che eventuali gravidanze potranno essere problematiche».

Un traguardo raggiunto in pochi mesi e facendo leva su tanti fronti, incluso quello mediatico, per avere intanto una risposta destinata comunque a restare incompleta. «È difficile trovare una, o anche più di una, parola che renda bene il nostro stato d'animo. Siamo frastornati, ma anche paradossalmente sollevati dal fatto stesso di avere una diagnosi - rivela la mamma della piccola, Valeria Scozzari -. Sicuramente è confortante sapere con certezza che la malattia di Diana adesso ha un nome e che non è una malattia che le impedirà di crescere (cosa che ci era stata anche prospettata durante i suoi primi mesi di vita, quando passava da una rianimazione all'altra e nessuno riusciva a capire quali potessero essere le cause). Certo, sapere di avere una malattia pressoché unica al mondo e per cui non esiste una cura, non è esattamente rassicurante. Non c'è grande letteratura con cui confrontarsi e nessuno può fare previsioni certe, ma dall'altro lato sappiamo che con tanta costanza e buona volontà la nostra bambina potrà avere una vita quasi normale». Una vita che, però, non sarà esente da controlli continui, a cominciare dal cuore o dalle future gravidanze, per le quali saranno probabilmente necessarie misure preventive ad hoc per sopperire alla mancanza di elasticità dei muscoli della bambina.

«Ma per questo aspetto confidiamo anche nel progresso che, magari, negli anni metterà a sua disposizione soluzioni e profilassi che oggi non esistono», è fiduciosa mamma Valeria. Un po’ meno sul fronte Inps, però, che qui a Palermo l’ha vista scontrarsi più volte e inutilmente con l’ente di previdenza. «A Roma ci hanno detto che per questa malattia in regione Lazio è prevista una esenzione; scopriremo se in regione Sicilia avviene lo stesso e soprattutto adesso ci batteremo ancor più strenuamente affinché ci venga riconosciuto il diritto alla 104 che fino ad ora ci è stata negata». Motivo per cui la famiglia si trova adesso nel bel mezzo di un ricorso in ordine al quale proprio venerdì scorso ha ottenuto un Ctu (cioè un consulente tecnico d’ufficio), mentre il loro avvocato ha già depositato un’istanza per integrare la documentazione presentata fino ad ora con questa diagnosi. «Adesso staremo a vedere - osserva Valeria -. Non posso negare che ci ha fatto effetto, dopo aver vagato nel buio e nel 'caos' palermitano per ben tre anni, aver avuto in un anno l'esatta conferma a quelli che, a intuito, erano stati i primi sospetti da parte dell'equipe del reparto di malattie rare del Bambin Gesù dove, fin dalla primissima consulenza, era stata avanzata l'ipotesi di una collagenopatia. Siamo stati seguiti con grande professionalità, competenza e soprattutto con un'altissima umanità, cosa ahimè decisamente non scontata».

Adesso non ci rimane che ricominciare con la psicomotricità, proseguire l'equitazione, alla quale Diana in questi mesi si è molto appassionata, e nel tempo provare a farle praticare anche altri sport, tenendo conto dei limiti che purtroppo rimarranno in considerazione della sua fragilità legamentosa che potrà esporla a traumi, lussazioni, slogature e simili. «La sua malattia non ha una cura e per questo Diana dovrà comunque convivere per sempre con dei muscoli che non saranno mai tonici - torna a dire la mamma -. Siamo però fiduciosi e contiamo moltissimo anche sul suo carattere, estremamente solare e positivo, che sicuramente la sosterrà insieme al nostro amore e alla nostra guida costante».

MeridioNews è una testata registrata presso il tribunale di Catania n.18/2014
Direttora responsabile: Claudia Campese Editore Mediaplan Soc. Coop. Sociale
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